علت دقیق ASD نا شناخته است. جدید ترین تحقیقات نشان می دهد که هیچ علت واحدی وجود ندارد.

برخی از عوامل خطر مشکوک به اوتیسم عبارتند از:

داشتن یک عضو درجه اول خانواده مبتلا به اوتیسم
جهش های ژنتیکی
سندرم X شکننده و سایر اختلالات ژنتیکی
داشتن والدین با سن بیشتر
وزن کم هنگام تولد
عدم تعادل متابولیک
قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین و سموم محیطی
سابقه عفونت های ویروسی
مطابق با مطالعات انستیتوی ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS) ، هر دو عامل ژنتیک و محیط زیست ممکن است در اینکه که آیا فرد به اوتیسم مبتلا می شود یا خیر ، تعیین کننده باشند. هرچند منابع متعدد ، قدیمی و جدید به این نتیجه رسیده اند که این اختلال ناشی از واکسن نیست. یک مطالعه بحث برانگیز در سال ۱۹۹۸ ، ارتباطی بین اوتیسم و واکسن سرخک ، اوریون و سرخچه (MMR) ارائه داد. با این حال ، این تحقیق توسط تحقیقات دیگر مورد نقد قرار گرفته و در نهایت در سال ۲۰۱۰ تکذیب شد.